Синдром Дауна уже долгие годы не дает спать будущим мамочкам, которые каждый день переживают о том, чтобы их малыш был здоров. Казалось бы, в настоящее время медицина шагнула уже настолько далеко, что способна излечить одно из наиболее серьезных и тяжелых по последствиям заболеваний. В то же самое время до сих пор синдром Дауна оставался огромным секретом для ученых России, Украины, США, Австралии и других стран СНГ, Европы и Америки, которые все время возвращаются к этому вопросу, пытаясь разузнать хоть что-то. Какие открытия медики и ученые сделали на этот раз, отыскали ли они способы лечение синдрома, решили выяснить эксперты отдела новости Медицины и новости Науки экономического издания для инвесторов «Биржевой Лидер».
Ученые из американского штата Калифорния выступили с утверждением, что при синдроме Дауна в человеческом мозге наблюдается недостаток белка SNX27. Именно из-за этого и появляются определенные проблемы с памятью и процессом обучения. Как стало известно американским ученым, дополнительная копия 21-ой хромосомы у всех больных, которые страдают из-за подобного недуга, вызывает также и полную потерю такого рода белка. Исследование экспертов помогло выяснить, что восстановление его уровня у грызунов с синдромом Дауна улучшило поведение и когнитивную функцию, сообщает агентство Би-Би-Си.
Иностранные СМИ также акцентируют внимание и на том факте, что со слов автора исследования Хуаси Сюя из Медицинского научно-исследовательского института Сэнфорд-Бернем стало известно, что в период проведения эксперимента на мышах удалось точно установить тот факт, что белок именно SNX27 имеет наиболее значение для процесса мозгового функционирования, а также для процесса формирования памяти. У грызунов с недостатком SNX27 наблюдалось меньшее количество активных рецепторов глутамата и, соответственно, сталкивались они с различными нарушениями памяти и процесса обучения. Наблюдения за разными людьми стали очередным подтверждением выводов медиков и ученых — те, у кого был диагностирован синдром Дауна, имели маленькую белковую концентрацию.
В случае наличия у человека синдрома Дауна дефицит SNX27 частично считается причиной формирования определенных когнитивных дефектов, констатирует Х.Сюй. Также стоит добавить, что в лаборатории исследовательская группа смогла поднять уровень белка в мышином мозге для того, чтобы точно убедиться в том, что проблему решить все-таки удастся. «Все вернулось к норме. Изначально отмечался тот факт, что рецепторы глутамата начали работать, а уже после этого восстановилась и сама память», - говорят ученые и врачи. В то же самое время они добавляют, что труды, посвященные разработке наиболее безопасной технологии по доставке генов в мозг человека, продолжается до сих пор.
К настоящему моменту исследователи занимаются проведением скрининга в поисках молекул, которые имеют способность поднять производство SNX2 или же, по крайней мере, усилить деятельность самого мозга. Кэрол Бойс, исполнительный глава Ассоциации Синдрома Дауна отмечает, что она ведет тщательное слежение за процессом появления всех новых биомедицинских исследований, которые посвящены данному недугу. «Подобная работа представляет огромный интерес, и все же генетические причины синдрома Дауна довольно сложны, и пока мы все еще достаточно далеки от самой разработки терапевтических методов по лечению, которые смогли бы привести к ощутимому улучшению когнитивной функции у людей, страдающих от синдрома Дауна», - резюмировала госпожа Бойс.
Синдром Дауна
Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — это одна из разновидностей геномной патологии, в случае которой наиболее часто кариотип представлен 47-мью хромосомами вместо необходимых 46-ти, потому что хромосомы 21-й пары, вместо нормальных 2-ух, представлены сразу тремя копиями (трисомия). Принято считать, что есть ещё пара форм подобного синдрома: транслокация хромосомы 21 на иные хромосомы (наиболее часто на 15, более реже на 14, ещё реже на 22, 21, и Y-хромосому) — 4 процента случаев, а также мозаичный вариант синдрома — 5 процентов.
Свое название синдром получил в честь английского медика Джона Дауна, который самым первым описал его еще в 1866 году. Связь между изменением общего числа хромосом и непосредственным происхождением врождённого синдрома выявлена была лишь в конце 50-х годов минувшего столетия талантливым генетиком из Франции Жеромом Леженом.
Само понятие «синдром» носит значение набор характерных черт или же признаков. В случае употребления подобного термина более предпочтительна форма «синдром Дауна», но не «болезнь Дауна».
