Врожденная нечувствительность к болевым ощущениям - это очень редко встречающееся заболевание. Люди, страдающие от этого недуга, фактически здоровы, они могут ощущать прикосновения, а некоторые - и температуру. Но, не ощущая никакой боли, они получают переломы и ожоги, могут даже не заметить, когда чем-то заболеют, очень легко наносят себе разные раны, заживающие крайне медленно. С подробностями эксперты отдела "Новости медицины" экономического интернет-портала "Биржевой лидер".
Интернет-издание РИА "Новости" сообщает, что ученым удалось обнаружить ген, в котором происходит мутация, делающая человека совсем нечувствительным к болевым ощущениям, отмечено в статье, которая была опубликована в издании Nature Genetics.
Инго Курт из немецкого Йенского университета им. Фридриха Шиллера вместе с коллегами решили проанализировать геномы двух вполне здоровых родителей из Германии и их родной дочери, у которой медики диагностировали врожденную нечувствительность к болевым ощущениям. Таким образом, ученые обнаружили у ребенка определенную мутацию в гене SCN11A. Именно он, как оказалось, кодирует все ионные каналы в рецепторах, которые несут ответственность за передачу ощущения боли в центральную нервную систему из периферической.
После этого было проведено исследование геномов 58 человек с сильно сниженной чувствительностью к болевым ощущениям. У одного из них, мужчины из Швеции, эксперты отыскали такую же мутацию. Симптомы у двух носителей немного поврежденного гена полностью одинаковы: кроме неспособности ощущать боль, у них также были еще и более слабые, чем у здоровых людей, мышцы, замедлено моторное развитие, также были и проблемы с пищеварением. В то же время в мышечной ткани, тканях желудочно-кишечного тракта у пациентов не было повреждений именно в нервных волокнах. На умственное развитие такая мутация тоже никак не влияла.
