Такой раковый ген носит название BRCA2. Это ген-супрессор, который отвечает за развитие раковой опухоли молочной железы. Именно ему отведена основная роль в патогенезе болезни. И, тем не менее, если данный ген в разных семействах разный, то идет речь о генетической гетерогенности.
К таким болезням относят, в первую очередь, семейный рак молочной железы, который вызван процессом генной мутации BRCA1 на 17-ой хромосоме или же генной мутацией BRCA2 на 13-ой хромосоме.
Но в таком случае идет речь о генной мутации BRCA2, который находится непосредственно на 13-ой хромосоме, что говорит о предрасположенности человека к развитию рака простаты, и в значительной мере поднимает уровень риска развития у представителей сильной половины человечества данной разновидности болезни.
О том, что такое ген BRCA2 рассказывает Владимир Караев – глава предприятия ИСРАЦЕЛЬС, замзаведующего Отделением анестезиологии самой значимой и большой израильской частной клиники. Караев говорит о том, что генные мутации BRCA2 встречаются приблизительно в пару раз реже, чем генные мутации BRCA1. Где-то у одного процента евреев-ашкенази существует специфическая генная мутация BRCA2 – точнее сказать 6174delT. Также эксперт говорит, что уже прошла первая в мире операция по удалению простаты у мужчины, который являлся носителем дефектной версию гена рака BRCA2.
Как и в случае с «эффектом Джоли», проведенное операционное вмешательство должно в значительной степени снизить риск ракового развития. Также важен и тот факт, что у пациента, который пережил вмешательство, в семье было большое количество случаев появления раковой опухоли: и рака простаты, и рака груди по линии женщин.
С самого начала медики совершенно неоднозначно оценивали вмешательство такого рода. Операция по удалению простаты зачастую имеет некоторые последствия - недержание мочи, бесплодие, половая дисфункция. Кроме того, к моменту проведения операционного вмешательства явных признаков болезни у пациента просто не было. Только биопсия смогла выявить небольшие злокачественные перемены в тканях простаты.
Картина, которую в результате получили хирурги после удаления простаты, их привела в полное изумление: в материалах простаты был отмечен большой уровень раковых маркеров. Предварительные выводы: наличие генетической предрасположенности считается стопроцентным показанием к операционному вмешательству.
