Генетическую экспертизу плода можно сделать по слюне и крови родителей

15 лет назад впервые было обнаружено, что в крови беременной женщины вскоре после зачатия возникают и фрагменты ДНК эмбриона. Исследователи с того времени пытаются применять данный феномен в качестве получения информации относительно здоровья, а точнее – о вероятных хромосомных и генетических дефектах будущего ребенка. Ученые не только пытаются, а уже достигли значительных успехов.

 

Правда, до недавнего времени единственным методом пренатальной /дородовой диагностики/, которая позволяет выявлять генетические аномалии, был так называемый амниоцентез. Не только это крайне малоприятный, а еще связанный с риском выкидыша инвазивный процесс, во время которого врач через брюшную переднюю стенку беременной специальной иглой делает пункцию зародышевой оболочки, цель которой получить пробу околоплодных вод для последующего их лабораторного изучения.

 

Стоит отметить, что не так давно был разработан способ, дающий возможность на основе анализа крови у беременной надежно диагностировать трисомии у плода. В первую очередь, трисомию по двадцать первой хромосоме /синдром Дауна/. Такой метод уже используется в Соединенных Штатах Америки, в предстоящем июле прогнозируется поступление его и на немецкий рынок.

 

 

Разработка такого тестирования на трисомию была, как выяснилось, только первым толчком к перспективному направлению. В связи с тем, что группе американских медиков удалось добиться нового крупного успеха в области дородовой диагностики, они смогли на основе анализа пробы крови матери, а также слюны отца реконструировать в полном объеме наследственный материал будущего ребенка; проверить его на наличие моногенных заболеваний.

 

Директор проекта Джей Шендью – профессор генетики из Вашингтонского университета в Сиэтле, уточняет: “Это болезни, которые были вызваны дефектом какого-либо одного гена, передающиеся по наследству по закону классической генетики. Любое подобное заболевание весьма редко встречается, однако их множество, так что у каждого сотого новорожденного в среднем обнаруживается данный дефект”.

 

Исследователями описано на сегодняшний день уже больше 3-ех тысяч моногенных наследственных болезней. Среди самых известных – муковисцидоз, хорея Хантингтона, хотя сюда же относят фибродисплазию, заболевание Гоше, синдром Марфана, болезнь Вильсона-Коновалова, а также многие другие недуги.

 

Сегодня, даже если беременная решилась на амниоцентез, обычно медики проверяют ДНК будущего малыша только на трисомии, а также на наличие определенных опасных мутаций: тех, что раньше были выявлены у родителей, дедушек либо бабушек, жто значит устанавливают, передался ли данный генный дефект по наследству очередному поколению. Однако следует заметить, что моногенные болезни могут передаваться не только по наследству, но еще и появляться в результате новых, впервые возникших у плода мутаций. Геном каждого ребенка новых таких мутаций насчитывает в среднем около пятидесяти; среди них может быть и такая, которая чревата развитием тяжелой болезни.

 

Сегодняшние способы пренатальной диагностики не могут выявить такого рода мутации, однако вскоре, вероятно, ситуация кардинально переменится: благодаря трудам профессора Шендью, а также его коллег. Ученый заявляет: “Я убежден, здесь просматриваются 2 значимых потенциальных преимущества. Так, доступ к полным генетическим сведениям о плоде получен может быть без рискованного инвазивного процесса амниоцентеза. А во-вторых, скорее всего, мы сможем просканировать геном плода на множество моногенных заболеваний, нам также удастся выявить новые мутации. Здесь еще есть над чем потрудиться, но мы продемонстрировали, что это в принципе функционирует”.

 

 

Самой трудоемкой задачей стал дальнейший сравнительный анализ родительских генов и эмбриона. “Мы установили, какие варианты генов плод наследует от матери, а какие – от отца, – сообщает профессор Шендью.

 

После того, когда дети 2-ух пар появились на свет, пуповинная кровь их была проанализирована, а геномы секвенированы повторно. В ходе контрольного сравнения результатов выяснилось, что из сорока четырех новых мутаций у новорожденного ученым удалось заранее /на стадии внутриутробного развития/, обнаружить 39. Совсем неплохо для начала, отмечает исследователь, хотя тут же уточняет: “Прежде чем данный анализ войдет в практику, его достоверность должна быть существенно повышена”.