Исследователями обнаружена новая генетическая мутация, ответственную за потерю слуха и глухоту, связана она с синдромом Ашера 1-ого типа.
Результаты проведенного исследования, которые были опубликованы в издании «Nature Genetics», способны оказать помощь ученым по развитию новых терапевтических задач для пациентов, значившихся в группе риска развития – синдрома Ашера.
В исследовании принимали участие медицинский Центр детской клинической больницы Цинциннати, Национальный институт глухоты и иных расстройств общения, Университет Цинциннати, университет Кентуки, а также медицинский колледж Бэйлора.
Синдром Ашера – это генетический дефект, вызывающий вечернюю слепоту, глухоту, утрачивание периферийного зрения в связи с прогрессивной дегенерацией сетчатки.
«Во время такого исследования ученым удалось совершенно точно определить ген, который вызывал глухоту при синдроме Ашера 1-ого типа. Также глухоту, которая не связана с синдромом; при помощи генетического анализа пятьдесят семь человек из Турции и Пакистана», - сообщил ведущий исследователь, доцент офтальмологии Ахмед Зубэйр.
По словам Ахмеда стало известно, что белок под названием «CIB2», который напрямую связан с кальцием в пределах клетки, имеет связь с глухотой при наличии синдрома Ашера 1-ого типа, а также несиндромной утрате слуха.
«До настоящего времени мутации, которые затрагивают «CIB2», являлись наиболее распространенным генетическим фактором несиндромной утраты слуха в Пакистане», - сообщил Ахмед Зубэйр. «Однако также нами обнаружена и другая мутация белка, которая в турецких популяциях способствует развитию глухоты».
«В животных моделях «CIB2» был обнаружен в механосенсорных стереоцилиях волосяных клеток /внутреннего уха/, которые зависят от давления жидкости, отвечают за равновесие и слух, а также в фоторецепторах сетчатки, которые превращают потоки света в электрические сигналы в органах зрения, давая возможность нам видеть», - сообщила соавтор эксперимента, доцент Риазуддин Сайма.
Ученые выяснили, что изменение цветовой гаммы «CIB2» нередко гораздо ярче в более короткой цепочке наконечников стереоцилий, нежели в соседнем более длинного ряда, где может быть он вовлечен в кальциевую отправку сигналов, регулирующую механоэлектрическую трансдукцию, процедуру, с которым ухо превращает механическую энергию, либо энергию движения – в форму энергии, которую мозг воспринимает в качестве звука.
«С новейшим знанием мы уже на ступеньку ближе к пониманию механизма в механоэлектрической трансдукции, вероятному открытию генетической задачи для предотвращения несиндромной глухоты, и также взаимосвязи с синдромом Ашера 1-ого типа», - подытожил Ахмед Зубэйр.
Автор: Елена Радуга
